Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующие мышечные дистрофии—группа наследственных болезней, при которых основные патоморфологические трансформации локализуются в мышечной ткани.
Предполагают, что мышечная ткань есть тканью-мишенью проявления первичного генетического недостатка. Первичные молекулярные механизмы для большинства форм патологии не изучены, но установлены многие промежуточные нарушения. Продемонстрировано большое ускорение распада белка если сравнивать с аномальным его синтезом, установлены трансформации нуклеиновых кислот, углеводного и жирового обмена, обмена кортикостероидов. Найдены. большие транспортно-обменные нарушения. Поражение нервной системы при прогрессирующих мышечных дистрофиях есть вторичным. Возможно, но, что при некоторых формах первичный эффект мутации гена более генерализованный и распространяется и на мышечную, и на нервную ткань.
Патоморфология. Мускулы истончены, часть волокон замещена жировой и соединительной тканью. В саркоплазме- выявляются очаги фокального некроза. Ядра мышечных волокон центрально смещены, находятся рядами либо цепочками, вакуолизированы, с- выраженным ядрышком. В поздних стадиях волокна теряют поперечную исчерченность, фрагментированрц время от времени обнаруживаются лишь остатки миофибрилл.
Прогрессирующие мышечные дистрофии дифференцируются клинически на базе преимущественного поражения тех либо иных групп мышц, характера распространения патологического процесса, времени дебюта клинических проявлений и типа наследования (рис. 98).
Большая часть форм прогрессирующих мышечных дистрофий начинается в детском возрасте. Заболевания видятся с частотой 4 случая на 100000 населения; 35—40% наблюдений имеют домашний темперамент.
Поясно-конечностная форма Эрба—Рота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют пара чаще девочек.
В зависимости от времени появления первых признаков выделяют три формы заболевания: раннюю, детскую (проявляющуюся в возрасте 3—6 лет) и юношескую. Первым симптомом заболевания

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Рис. 98. Схемы правил классификации прогрессирующих нервно-мышечных болезней.

Рис. 99. Прогрессирующая мышечная дистрофия.
а — характерная поза, неспециализированная мышечная гипотония, атрофия мышц верхних и нижних конечностей, плечевого и тазового пояса; б — псевдогипертрофия икроножных мышц; в — характерная электро- многрамма.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

есть слабость мышц тазового пояса и проксимальных мышц ног. Появляются трудности при беге, подъеме по лестнице. Позднее вовлекаются в процесс мускулы туловища и рук (восходящий тип). Реже видится нисходящий тип. Тонус и сила мышц понижаются, начинается их атрофия. Смогут наблюдаться псевдогипертрофии, обусловленные разрастанием жировой и соединительной ткани (рис. 99). Походка больных делается переваливающейся (утиная походка), выражен поясничный лордоз —грудь и пузо выпячиваются вперед. Лиио гипомимично (лицо сфинкса), с выступающими губами (губы тапира). Характерна осиная талия. При попытке встать из положения лежа больной совершает это воздействие в пара этапов, подключая в помощь руки (вставание лесенкой) (рис. 100). Лопатки выступают, особенно при отведении рук в стороны (крыловидные лопатки); при попытке немного поднять больного за подмышечные области плечи его вольно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними (симптом сво-

бодных надплечий). Заболевание медлительно прогрессирует, приводя к полной обездвиженности. Угнетаются и исчезают сухожильные рефлексы. Диффузное поражение мышечной ткани распространяется и на гладкую мускулатуру, сердечную мышцу; обнаруживаются дистрофия миокарда, вялая перистальтика кишечника. При большой обездвиженности начинается дыхательная недостаточность, обусловленная кроме этого атрофией межреберных мышц, отмечаются застойные явления в легких. В таких случаях респираторные инфекции очень страшны для жизни.
Форма заболевания, начинающаяся с поражения мышц тазового пояса с восходящим типом распространения патологического процесса, известна в литературе кроме этого называющиеся прогрессирующая мышечная дистрофия Лейдена — Мебиуса.
Псевдогипертрофическая форма Дюшенна. По течению это наиболее злокачественная форма мышечных дистрофий. Ее частота 27 случаев на 100 000 новорожденных. Основной тип наследования рецессивный, сцепленный с X-хромосомой. Болеют мальчики. Начинается заболевание достаточно рано (в возрасте до 3 лет) и быстро прогрессирует. Кроме мышечной слабости, понижения тонуса и рефлексов, отмечаются псевдогипертрофии, особенно икроножных мышц. В отдельных случаях на ранней стадии заболевания псевдогипертрофии так выражены, что больной имеет атлетическое телосложение, сочетающееся с резкой мышечной слабостью. Атрофии мышц приводят к образованию контрактур. Довольно часто поражается мышца сердца. Не считая поражения нервно-мышечного аппарата, смогут наблюдаться диэнцефальные нарушения — ожирение по типу синдрома Иценко — Кушинга, гипергидроз и другие вегетативные сдвиги. Часто больные отстают в умственном развитии.
При биохимическом изучении плазмы крови выявляют выраженное увеличение активности мышечных ферментов и • уровня аминокислот. Это отличает’миодистрофию Дюшенна от других форм мышечных дистрофий.
Поздняя псевдогипертрофическая форма Беккера. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Быть может, что ген, обусловливающий мышечную дистрофию Беккера, есть аллельным по отношению к миодистрофии Дюшенна.
Заболевание клинически аналогично миодистрофии Дюшенна, но начало его более позднее (в возрасте 20—30 лет), течение доброкачественное с долгой компенсацией двигательных функций, сохранностью интеллекта, отсутствием трансформаций сердечной мускулы и эндокринных нарушений.
Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи—Деже- рина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и протекает относительно доброкачественно, прогрессирует медлительно. Начинается чаще в школьном возрасте. Наименование болезни показывает на преимущественную локализацию поражения: прежде всего страдают мускулы лица и плечевого пояса. Начинается гипомимия, отмечаются не сильный выраженность носогубных складок, невозможность плотного закрывания глаз, как при двустороннем поражении лицевого нерва. Неспешно увеличивается атрофия мышц плечевого пояса, а в на большом растоянии зашедших случаях —мыши проксимальных, отделов нижних конечностей. Сухожильные рефлексы сохраняются долгое время.
В зависимости от характера и последовательности распространения патологического процесса различают следующие формы заболевания: лицелопаточно-плечевую; лицелопаточно-плечеперонеальную; лицелопаточно-плечеягодично-бедренную; лицелопаточно-плечеяго- дично-бедренно-перонеальную; лицелопаточно-плечеперонеально-яго- дично-бедренную.
Дистальные формы прогрессирующих мышечных дистрофий. В зависимости от времени начала выделяют инфантильную форму с возникновением первых признаков в возрасте до 2 лет и позднюю форму, проявляющуюся в возрасте 30—60 лет. Обе формы заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу и характеризуются преимущественным вовлечением в патологический процесс дистальных групп мышц конечностей. Прежде всего поражаются мускулы стоп; кисти вовлекаются в патологический процесс позднее, поражаются главным образом экстензоры пальцев. Первыми выпадают ахиллов и карпорадйальный рефлексы.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Коленный рефлекс, рефлексы с двуглавой, трехглавой мышц долгое время остаются сохранными. Походка больных петушиная — высокое поднимание ноги и выбрасывание стопы вперед. Кисти в поздней стадии напоминают когтистую лапу.
Течение обеих форм дистальной миодистрофии доброкачественное. При инфантильной форме в возрасте 16—18 лет наступает стабилизация процесса.
Заболевание дифференцируют от невральных амиотрофий на основании результатов электромиографического изучения.
Офтальмоплегическая миопатия. Наследуется по ауто- сомно-доминантному типу. Начинается чаще в молодом возрасте (до 20 лет).
При патоморфологическом изучении биоптатов глазных мышц выявляют их фиброз, атрофию мышечных волокон, жировую инфильтрацию. При гистохимическом изучении выявляют много волокон, окрашивающихся, трихромовым красителем в красный цвет и содержащих много митохондрий.
Первым показателем заболевания есть прогрессирующий двусторонний птоз. Позднее появляется слабость мышц глазного яблока, приводящая к полной наружной офтальмоплегии. В 25% случаев процесс распространяется на круговую мышцу глаза, лицевые мускулы, мускулы глотки и гортани (бульбарно-офтальмоплегическая форма), плечевого и тазового пояса.
Течение заболевания относительно доброкачественное. Опасность для жизни воображают формы, протекающие с поражением мышц глотки и гортани, при которых смогут быть осложнения в виде дыхательных нарушений, аспирационных воспалений легких.